Dalla predisposizione genetica alla farmaco resistenza.
Cosa si sta facendo in un centro d’eccellenza tutto italiano.
Articolo di Nicola Specchio*
L’epilessia è una patologia neurologica caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti, dovute all’iperattività dei neuroni: la loro attivazione può causare improvvisa perdita della coscienza.
Ad essere maggiormente colpiti da questa patologia, sono i bambini. Nei due terzi dei casi infatti, la malattia si manifesta prima della pubertà.
L’epilessia è una malattia neurologica, dovuta sia ad una predisposizione genetica, sia a lesioni cerebrali. Interessa mediamente l’1% della popolazione. Si manifesta con crisi di vario tipo, nei primi anni di vita (entro i 12 anni nel 70% dei casi), con conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio e ricadute sul piano sociale.
Un terzo dei pazienti resiste al trattamento con i farmaci e di questi il 10-15%, presenta una lesione cerebrale operabile. La chirurgia dell’epilessia è indicata, infatti, solo quando l’area epilettogena (zona del cervello responsabile delle crisi) è circoscritta e la sua asportazione non causa deficit neurologici.
L’epilessia è una delle malattie “sociali” più delicate da gestire: oltre a provare disagio a causa della loro situazione, coloro i quali sono affetti da epilessia, si trovano a dover fare i conti con una società non ancora pronta ad accoglierli, aggiungendo al disturbo fisico anche il disagio psichico e la tendenza all’emarginazione.
Se si tratta di epilessia in età pediatrica il contesto è ancor più delicato, e diviene fondamentale un’azione “a tre”, formata dal bambino, dal medico e dai genitori. Questi ultimi in particolare, devono riuscire ad accompagnare il piccolo nei suoi percorsi quotidiani, senza limitarlo nelle azioni e nelle scelte, per timore di vederlo soffrire. L’epilessia non è sinonimo di malattia mentale e, con i dovuti accorgimenti e le dovute cure, il bambino che ne è affetto può svolgere un’esistenza normale.
Il 30% di tutte le epilessie è resistente ai farmaci (epilessia farmacoresistente). Il punto chiave, quando si parla di epilessie farmacoresistenti, è che molto spesso è necessario un trattamento farmacologico a lungo termine o addirittura a vita.
L’approccio ideale alla cura dell’epilessia quindi, si potrebbe riassumere come segue: nei pazienti di nuova diagnosi, effettuare dei trial farmacologici con una prima e seconda monoterapia o utilizzando contemporaneamente più di un farmaco, con l’obiettivo di raggiungere la libertà dalle crisi. Nei pazienti con epilessia farmacoresistente, dopo aver effettuato uno studio approfondito con elettroencefalogramma, Risonanza Magnetica cerebrale ed altre indagini, possono essere indirizzati ad un percorso che preveda la rimozione chirurgica della zona epilettogena (chirurgia resettiva). Gli obiettivi della chirurgia sono quelli di avere un controllo completo delle crisi, sospendere i farmaci antiepilettici e migliorare le abilità cognitive e motorie. Nei pazienti che non sono candidati alla chirurgia resettiva, il percorso migliore è quello della stimolazione del nervo vago.
Il Centro per l’epilessia del Bambin Gesù
All’ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ogni anno vengono effettuati oltre 600 ricoveri per epilessia, pari a circa il 60% delle attività dell’unità Operativa Complessa di Neurologia. Dal 2010 ad oggi, sono stati eseguiti più di 140 interventi chirurgici con una percentuale di successo pari al 70%. Vale a dire che 7 bambini su 10 sono guariti completamente. Quanto più l’intervento è precoce, tanto meno gravi saranno le conseguenze della malattia.
Il Centro è coinvolto in trial internazionali per la sperimentazione di farmaci ancora non in commercio e grazie alla collaborazione tra neurologi e ricercatori dei laboratori di genetica e genomica dell’Ospedale, negli ultimi anni sono stati individuati nuovi geni responsabili dell’epilessia ed è stato possibile diagnosticare e curare con trattamenti mirati un alto numero di bambini con epilessia insorta nei primi mesi di vita.
*Nicola Specchio
Responsabile Unità Epilessie rare e complesse
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
